유전자 검사 기술 발달 … 암치료 새 전기 맞고 있어

유전자 검사 기술 발달 … 암치료 새 전기 맞고 있어

표적요법이 열어가는 정밀의료

현대인의 생명을 위협하는 두 개의 큰 질병으로 혈관질환(뇌졸중, 심근경색)과 암(고형암, 혈액암)을 들 수 있다. 혈관질환의 경우에는 응급진료의 확대, 비수술적 요법(스텐트 시술) 도입 등으로 사망률을 낮추어 가고 있고, 암의 경우에는 표적요법의 도입으로 암치료의 새로운 전기를 맞고 있다.

암은 천의 얼굴을 가졌다고 할 정도로 복잡한 질환으로 알려졌으나 최근 유전자검사의 발달과 새로운 약제의 등장으로 그 복잡성이 서서히 풀려가고 있다. 암치료의 역사를 보면 수술이 제일 처음 시도되었고 뢴트겐의 엑스선 발견이후 방사선 요법이 등장하였고 항암제의 경우 가장 나중에 도입되었다. 항암제의 경우 화학항암제(chemotherapy)와 표적항암제(targeted therapy)로 나눌수 있는데 현재 대표적으로 사용되고 있는 표적항암제를 보면 글리벡(만성골수성 백혈병, 위장관기저종양), 허셉틴(유방암), 넥사바(신세포암, 간암), 이레사(비소세포성폐암), 타세바(비소세포성폐암, 췌장암), 벨케이드(림프종)가 있다.

표적요법의 선두주자이고 2001년 미국에서 첫 시판허가를 받은 글리벡의 개발에 참여했던 미국의사인 드러커(Brian J Drucker)는 기존의 화학항암제 요법에 회의감을 가지고 있었다.암은 방안에 계속 불이 켜져 있는 상태로 볼 수 있는데, 화학항암제는 야구방망이로 전등을 깨버리는 식으로 드러커는 좀 더 정밀하게 방의 스위치를 찿아 불을 끄는 방식을 찿다가 결국 글리벡 개발에 이를수 있었다. 이후 암의 스위치 역할을 하는 다양한 분자들(EGFR, Her2, BRAF, ALK 등)에 대한 탐색을 통해 새로운 약제들이 도입될 수 있었다. 기존의 화학항암제와 달리 표적항암제는 말 그대로 표적유전자검사를 통해 표적이 확인이 되어야 하는데, 최근에는 표적을 한꺼번에 검사할 수 있는 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사(NGS 유전자 패널검사)가 보험에 선별급여로 등재되었고 제주한라병원도 도래하는 정밀의학시대를 대비하여 관련검사세팅을 준비하고 있다. 이와 발맞추어 현재 사용되고 있는 표적항암제 외에도 추가적인 표적항암제 도입을 위해 대단위 임상연구가 미국과 일본에서 진행되고 있다. 미국에서는 NCI-MATCH라는 이름으로 50개주 1100여 의료기관과 7개 제약회사가 참여하고 있다. 총 6000명의 환자가 등록되어 143개의 유전자변이를 조사하고 이를 바탕으로 26개의 약제임상시험이 진행되고 있다. 일본의 경우에는 SCRUM-JAPAN이라는 이름으로 특별히 폐암과 소화기암에 특화하여 전국 47개지역에서 4500여명의 환자가 등록되어 미국과 비슷한 방식으로 진행되고 있다. 현재 진행되고 있는 미국과 일본의 연구결과가 발표되고 추가적인 표적요법제가 도입되면 기존의 치료제에 반응이 없어 속수무책이던 암환자들에게도 새로운 희망을 던져줄 것으로 기대된다.