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희귀질환센터, NGS관련 세미나 개최

제주한라병원 2020. 9. 28. 10:26

NGS로 정밀의료 도입 앞당겨
희귀질환센터, 관련 세미나 개최

 

 


제주한라병원 권역희귀질환센터(센터장 김우진)는 지난 10일 대강당에서 "NGS navigation of Rare Diseases" 제목으로 원내 의료진을 대상으로 세미나를 개최했다.


이날 세미나에서는 차세대염기서열분석법에 대한 논의가 이뤄졌다. 희귀질환이 늘어나면서 단일유전자 이상뿐 아니라 여러 유전자가 관여해 발생하는 질병이 많은 것으로 확인되고 있다. 따라서 기존의 유전자 하나를 검사하는 생어 염기서열법으로는 진단에 한계가 있어 여러 유전자를 보다 저렴한 가격으로 동시에 검사할 수 있는 방법이 요구됐다. 이를 해결한 검사법이 차세대염기서열분석법(NGS)이다. 


이 검사법은 대장암과 같은 종양진료에도 사용되고 있고, 유전성 희귀질환의 진단에도 사용되고 있으며, 현재 도내에는 제주한라병원에 유일하게 설치되어 있다. 차세대염기서열분석법의 응용이나 적용대상은 점점 확대되고 있으며 정밀의료의 도입을 앞당기고 있어 희귀질환의 극복에 희망을 주고 있다.