「액체생검」암 조기 검진 실시간으로

 

「액체생검」암 조기 검진 실시간으로

 

 

대한민국 국민의 사망 원인 중 1위인 암은 유전적 이상으로 세포가 비정상적으로 분열하고 성장을 보이는 일종의 유전자 질환이므로 암의 진단과 치료를 위해서는 유전체의 정보 분석이 필수적이다.

 

 

「액체생검」정밀 의료 분야 주목, 조기 진단으로 발전

 

 

유전체 정보 ‘정밀의료’형태 발전 암 종(種)마다 암 발생과 연관된 주요 유전자가 존재하는데, 이들 유전자의 변이를 분석하면 어떤 형태의 암인지와 진행 정도를 진단할 수 있고, 종양 이질성(heterogeneity)을 보이는 암 세포에 대해 맞춤형 치료제를 사용하게 된다.

 

사람의 유전체 정보는 개인의 특성을 가장 잘 설명하는 정보임에 따라 현대 의학에서는 유전체 정보를 진단과 치료에 활용하는 ‘정밀의료(Precision medicine)’의 형태로 발전시키고 있다.

 

‘정밀의료’는 개인의 고유한 특성(유전 정보, 질병 정보, 생활습관)을 분석하여 질병이 발병할 가능성(발생 위험도)은 어느 정도인지, 그리고 약물 치료에 대한 반응성은 어떤지를 평가하여 질병을 예방하고 치료하는 역할을 한다. 그렇기 때문에 정밀의료에 대한 연구가 가장 많이 이루어지고 있는 분야도 암과 관련된 분야다.

 

 

 

액체에서 유전자 변이 검출 현재 암을 진단하는 일반적인 방법으로 영상의학 검사(CT, MRI, PET-CT, 초음파)와 혈액 검사(종양 표지자)가 있다. 그러나 이 방법은 민감도가 낮고, 위양성(음성이어야 할 결과가 양성으로 나온 경우)이 높다는 한계를 갖고 있어 암과 관련된 정밀의료 분야에서 ‘액체생검(liquid biopsy)’이 최근 주목받고 있다.

 

액체생검은 침습적(검사장비 일부가 체내 조직 안으로 들어가는)인 조직검사를 대체하여 혈액, 소변, 타액과 같은 액체(liquid)에서 특정 장기(조직)로부터 떨어져 나온 암 세포의 유전자 변이를 검출하는 최첨단 의료기술을 말한다.

 

혈액 내에는 세포에서 떨어져 나온 유전자(세포유리 DNA)가 존재한다. 정상인의 경우 이들 대부분은 정상 혈액세포에서 유래된 것들이지만, 암 환자의 경우에는 암세포에서 유래된 유전자(순환 종양 DNA)가 존재하게 되는데 이와 같이 혈액에 떨어져 나온 암 유전자를 검사해서 유전 정보를 얻게 되는 것이다.

 

 

 

검출 민감도가 중요 영상의학 검사에서도 쉽게 관찰되는 4기 암에서는 암 유전자가 전체 유전자의 10% 이상을 차지하는 반면, 초기 암에서는 극소량만 존재한다. 특히, 영상 검사에서 진단하기 어려울 정도의 초기 암(크기:1cm 미만)에서는 전체 유전자의 0.01% 정도에 불과하다. 따라서 액체생검을 통한 암 초기 진단은 0.001% 정도의 검출 민감도를 가지는 것이 중요하므로 암 유전자 특성 활용으로 정상인과 암 환자를 감별할 수 있는 특성을 조사하고 이를 인공지능으로 학습시켜 민감도를 높이는 과정을 거치게 된다.

 

 

 

 

맞춤형 표적 치료제 처방 가능 액체생검에서 암 관련 유전자 변이가 발견되는 경우, 해당 암에 대한 정밀 검사(CT, MRI, PET-CT)를 실시하여 관찰되는 암 조직이 있는지 검사․확인하는 것이 필요하다. 정밀검사에서 암 환자로 확인이 될 경우 액체생검을 통한 암 유전자 변이에 대한 정보를 가지고 있으면 맞춤형 표적 치료제를 처방할 수 있게 된다. 그렇게 되면 항암 치료로 인한 부작용은 감소시키면서 암 치료의 효과는 증대시키는 효과를 얻을 수 있다.

 

검진 차원의 액체생검이 이제는 암을 조기에 진단하는 방향으로 발전하고 있다. 액체생검은 헬스리조트 THE WE에 있는 WE 병원에서 받아 볼 수 있다.

 

 

 

 

WE병원 김동렬 건강증진센터장

(문의 : WE병원 건강증진센터, 064-730-1421~2)