희귀질환자 부담 덜어주고 삶의 질 향상에 도움

원혜영 홍보위원이 만난 사람 - 김우진 제주한라병원 희귀질환관리센터장

"희귀질환자 부담 덜어주고 삶의 질 향상에 도움"

“제주한라병원이 올해 1월 질병관리본부로부터 제주권역희귀질환관리센터로 지정받았어요.”

김우진 제주한라병원 희귀질환관리센터장은 제주한라병원의 관리센터 지정에 대해 강조하며 희귀질환 관리센터의 중요성을 설명한다.

“제주에 희귀질환 관리센터가 생겼다는 것은 의미하는 바가 상당히 커요. 몸은 분명히 이상한데 아무리 병원을 돌아다녀봐도 병명이 나오지 않을 때가 있어요. 이처럼 희귀질환자들은 자신의 병을 정확하게 진단받는 일부터 쉽지가 않아요. 희귀질환에 대해 유전자 진단이 가능한 기술이 확립되지 않은 상태라 희귀질환자들은 오진 등을 경험하다 돌고 돌아 제대로 진단을 받기 까지 평균 4~10년이 걸린다는 통계가 나와 있죠. 하지만 진단을 받아도 뾰족하게 치료법도 없고 치료에 드는 비용도 만만치가 않아요. 이런 어려운 상황에 도움을 줄 수 있는 곳이 바로 희귀질환관리센터입니다.”

제주권역희귀질환 관리센터의 중요한 기능이 무엇인지 궁금했다.

“권역별 관리센터는 진단기간을 단축하고, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 하는 게 가장 중요한 목적이죠. 이를 위해 전문진료실 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축하여 희귀질환자를 통합관리하면서 희귀질환자에게 양질의 의료서비스를 제공해주는 곳”이라며 김우진 센터장은 희귀질환관리센터에 대해 설명했다.

 “특히 희귀질환은 질환별 환자 수가 적어 진단과 치료에 비용이 많이 들기 때문에 아예 진단과 치료를 포기해버리는 경우도 있어요. 제주한라병원 희귀질환관리센터에서는 희귀질환 환자의 등록을 통해 진료에 따른 환자부담금 대폭 감소와 빠른 진단으로 희귀질환환자들의 삶의 질 향상에 실질적으로 도움이 될 수 있도록 하겠다”고 포부를 밝혔다. 

“희귀질환은 질환별 환자 수는 소수이지만 질환 종류가 매우 다양해요. 현재까지 8천 여종의 질환이 확인되고 있는데 새로운 질환도 계속해서 나타나고 있어요. 게다가 희귀질환은 복합질환이어서 품이 많이 들어가는 질환이에요. 같은 질환이라고 하더라도 발병 양상과 치료 반응에서 차이가 많아 질환에 맞게 관리해줘야 하는데다 치료가 잘 되지 않는 병이 많아서 다른 질환에 비해 특히 많은 관심이 필요하죠. 지역별 희귀질환관리센터가 반드시 있어야 하는 이유”라고 희귀질환관리센터의 중요성을 강조했다.

“특히 제주의 경우 안과영역 희귀난치성질환 대상 연구에서 제주도의 발생인구는 작지만 인구대비 연령표준화를 한 결과 발생률이 가장 높다는 연구가 나와 있는 상태”라며 “제주지역에서의 희귀질환에 대한 임상연구와 진료를 위해 각 전문진료 및 연구분야와의 협진체계 구축 및 전문의료인 양성을 위해 노력할 것”이라는 김우진 센터장은 “희귀질환은 희귀하거나 드물다는 의미가 아니라 정말 중요한 질환으로 여기고 연구해야 하는 질환”이라고 덧붙인다.

이어 김우진 센터장은 “제주한라병원은 차세대염기서열분석(NGS)장비를 보유한 병원으로, 제주에서는 유일하게 보건복지부로부터 차세대염기서열분석(NGS)기반의 유전자 패널검사 실시기관으로 지정됐다”며 ”이 검사는 기존의 분석 방식에 비해 소요되는 시간이 짧아 희귀질환을 조기 진단하는데 큰 역할을 할 것”이라고 밝혔다.

NGS기반의 유전자 패널 검사는 수십 개에서 수백 개에 달하는 유전자를 하나의 패널로 구성해 분석하는 방식으로, 암 또는 희귀질환을 겪고 있는 환자들을 대상으로 정확한 유전자 변이 유무를 진단하여 환자 맞춤형 정밀치료를 가능하게 하는 의료기술이다.

앞으로 제주한라병원 희귀질환관리센터가 제주의 희귀질환자들에게 든든한 버팀목이 되기를 기대해 본다.